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哪些人适合做第三代试管婴儿?

时间:2021-07-26 10:48:58 作者:一月 浏览

我们通常说的第三代试管婴儿就是胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。对具有遗传出生缺陷的夫妇来说,在常规的试管婴儿治疗过程中,当胚胎在体外培养3~6天后,活检1个或多个细胞进行遗传检查,识别具有遗传缺陷的胚胎,将正常胚胎移植到母体子宫,避免妇女反复自然流产或怀上遗传缺陷胎儿。那么什么人适合做第三代试管婴儿?

  随着技术的成熟和进步,第三代试管婴儿的应用范围进一步扩大。目前,主要应用群体包括:

  1染色体异常

  染色体异常可分为数量异常和结构异常。其中,结构异常包括相互平衡易位、罗氏易位、倒位等。携带这种染色体结构异常的人通常表现为正常,但染色体检查只发现在生育年龄不孕、反复自然流产、生育畸形智力障碍儿后。这种染色体结构异常携带者产生的生殖细胞可能会出现染色体不平衡畸变,导致不良妊娠结局。它产生正常生殖细胞的概率因人而异,这与结构异常的类型、涉及的染色体和断裂点的位置有关。PGD可以选择染色体平衡胚胎进行移植,自然流产。

  2.是单基因疾病

  单基因病是指先天性耳聋、脊肌萎缩、地中海贫血、脊髓小脑共济失调等一对等位基因突变所致的疾病。已知的单基因疾病有6000~7000种,其中约4000种已确定。有家族史的高危夫妇可以通过试管婴儿程序、胚胎突变基因位点的直接序列分析和多态位点的连锁分析来准确判断胚胎是否生病。近年来,二代测序技术在该领域的应用大大提高了单基因病PGD的准确性和检测效率。

  3.去除遗传易感基因

  一些多基因疾病具有很高的遗传性,即某一基因突变引起的疾病风险明显增加。例如,BRCA1/BRCA2基因突变携带者患乳腺癌和卵巢癌的风险大大增加,其中50%的风险会传染给后代。此外,PGD还可用于阻断家族遗传易感基因的传递。

  4.是胚胎非整倍体筛查

  胚胎染色体非整倍体在试管婴儿技术过程中较为常见,且在高龄妇女、反复自然流产、反复种植失败、严重男性不育症患者中发生率较高,因此,通过检测胚胎染色体非整倍体性,选择整倍体胚胎移植,可提高试管婴儿的成功率,又称胚胎植入前遗传筛查(PGS)。选择性单胚胎移植,可有效降低多胎妊娠的风险,而不影响试管婴儿的成功率。

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