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第三代试管技术可以解决哪些遗传疾病?

时间:2021-08-03 15:11:54 作者:三月 浏览

能够顺利怀上孩子,有一个健康聪明的试管婴儿,对试管朋友来说无疑是最好的结果。然而,有些人可能患有家族遗传病,担心会遗传给后代。其实,作为一种促孕技术,试管婴儿可以筛查基因是否携带遗传病,选择染色体数目和结构进行移植,并采用第三代体外受精技术检测,可以提高患者的临床妊娠率,降低早期流产的风险,有效降低婴儿的先天缺陷。那么第三代试管婴儿能解决哪些遗传疾病呢?

除了已知的染色体异常易位外,第三代试管婴PGD技术可以避免近百种遗传病。先进的生殖医学研究将人类生殖的自我控制推向了一个新的极限。第一代试管婴儿技术解决了女性因素导致的不孕问题;第二代试管婴儿技术解决了男性因素导致的不孕问题;第三代试管婴儿技术的突破是革命性的。它从生物遗传学的角度帮助人类选择最健康的后代,并为患有遗传病的父母提供生育健康孩子的机会。这是第三代IVF技术,即IVF移植前的基因诊断技术,PGD是第三代“试管婴儿”;它主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它基于试管婴儿技术,精子和卵子在体外结合形成受精卵并发育成胚胎后,在植入子宫前应进行基因检测,以避免某些遗传病的发生,提高试管婴儿的成功率。

健康的单个卵子有46条染色体,排列成23对。然而,在卵子受精之前,减数分裂就开始了,每对染色体被分成两部分。一组23条不需要的染色体从卵细胞中排出,形成一种称为极体的结构。PGD检测是从IVF胚胎中提取一个或多个细胞或卵母细胞的第一极体,在植入前进行基因分析,用于鉴定胚胎,分析胚胎染色体,然后移植正常的基因胚胎,达到优生优育的目的。也有人利用第三代试管受精技术怀上 。这种产前基因诊断(PGD)胚胎分析技术已经被用于鉴定父母有遗传史的胎儿是否有不健康的症状,如胆囊纤维化或血友病。事实上,PGD主要是在胚胎着床前对胚胎进行遗传学诊断,胚胎是通过体外受精获得的。1/5-1/4的人口患有遗传病,平均每人有5-6个隐性基因。如果能在胚胎移植前确定是否存在遗传性疾病,出生后婴儿的质量将大大提高。当然,说起来容易,做起来却很难。世界上有4000多种遗传病。目前,利用第三代试管婴儿技术,可对73种遗传病进行筛查、筛查和检测。

具体疾病如下: Addison病(并有脑硬化)、肾上腺脑白质营养不良、肾上腺发育不良、血球蛋白血病(Bruton型)、血球蛋白血病(瑞士型)、眼部白化病、白化病—耳聋综合征、 Wiskott-Aldrich综合征、 Alport综合征、釉质生长不全(成熟低下型)、釉质生长不全(发育不良型)、遗传性低色素性贫血、血管角质瘤Fabry病、先天性白内障、小脑共济失调、小脑共济失调、扩散性脑硬化、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)、无脉络膜症、脉络膜视网膜病变、色盲(绿色系列型)、胆囊纤维化和血友病、肾源性尿崩症、尿崩症(神经垂体型)、先天性角化不良、外胚层发育不全(无汗型)、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)、面生殖发育不全(Aarskog综合征)、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、糖原贮积(第VIII类型)、性腺发育不全(xy女性类型)、慢性肉芽肿病、血友病A、血友病B、脑积水(中脑水管狭窄)、低磷酸血性佝偻病、鱼鳞癣、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)、Kallmann综合征、Spinulosa毛囊角化病、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)、Lowe(眼脑肾)综合症、视网膜黄斑营养不良、Menkes综合症、智力迟缓(FMRI型)、唐氏综合征、智力迟缓(FRAXE型)、智力迟缓(MRXI型)、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)、肌营养不良(Becker型)、肌营养不良(Duchenne型)、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)、肌小管肌病、先天性静止性夜盲症、Norrie’s(假性神经胶质瘤)、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死) 、感觉性聋症(并有共济失调和丧失

视力)、感觉性聋症(DNFZ型)、磷酸甘油酸激酶缺乏、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏、 Reifenstein综合症、视网膜色素变性、痉挛性麻痹、脊椎肌萎缩、迟发性脊椎骨骼发育不全、睾丸女性化综合征、遗传性血小板减少症、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种、Xg血型系统。

IVF技术是一种较有前景的产前诊断技术,可以在胚胎早期进行诊断。传统的产前诊断时限是在胚胎着床前进行的,避免了传统产前诊断技术引起的出血、流产、感染等并发症和伦理问题。此外,它还可以提高体外受精胚胎移植的成功率,降低出生缺陷的发生率。

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